29/02/2016 CIR FOOD PER LA RICERCA SULLE DISTROFIE MIOTONICHE

Oggi si celebra in tutto il mondo con lo slogan "Unitevi a noi nel fare la voce delle malattie rare" la giornata mondiale dedicata a queste patologie, nata 9 anni fa per fare conoscere l'impatto che hanno nella vita delle persone e delle famiglie. 

Arriva dunque dalla voce del paziente l'appello a far progredire ricerca medico-scientifica su queste patologie, affinché le cure siano più efficaci e meno invasive. Una voce che CIR food ha scelto di ascoltare. Nel piano di welfare aziendale, infatti, ha inserito un fondo per finanziare la cura e la ricerca legate a malattie rare, con l'obiettivo di promuovere il benessere non solo dei propri soci e dipendenti ma anche delle loro famiglie, alcune delle quali purtroppo impegnate in un dura lotta contro malattie di cui non c'è alcuna cura. 

Il contributo di CIR food è rivolto al Centro Clinico Nemo di Milano, specializzato nel campo delle malattie neuromuscolari. Oltre a fornire sostegno alle famiglie dei pazienti con assistenza clinica e psicologica, il centro svolge un'intensa attività di ricerca nella speranza di riuscire a definire un corretto programma diagnostico di follow-up e prognosi di queste malattie. In particolare CIR food contribuirà allo "Studio sull'interessamento muscolare, cognitivo e comportamentale sulle Distrofie miotoniche congenite e giovanili", che vedrà il centro Nemo lavorare insieme all'Università dello UTAH.

Le distrofie miotoniche sono malattie ereditarie rare, aventi caratteristiche progressive ed invalidanti, che possono colpire tutte le generazioni, sia maschi che femmine. Le distrofie miotoniche interessano non solo la muscolatura dando luogo a perdita di massa e di forza progressive, ma anche molteplici altri organi. Quali siano gli elementi condizionanti la prognosi e l'evoluzione della forma congenita o giovanile non sono ancora chiari e pertanto anche la presa in carico ed il counselling familiare non consentono di definire con precisione sufficiente il percorso e l'evoluzione di questi bimbi. 

Scopo del progetto, guidato dalla dott. Sansone, Direttore Clinico del Centro Nemo, è, quindi, studiare un gruppo di bambini affetti da forma congenita e infantile dal punto di vista muscolare e multiorgano così da potere determinare l'interessamento nel tempo e quindi definire un corretto programma diagnostico di follow-up e di prognosi. Determinare l'andamento naturale della malattia è, infatti, un elemento fondamentale per potere comprendere gli effetti di eventuali trattamenti proponibili per questi bimbi. 

La ricerca sulle malattie rare prosegue dunque senza sosta, ascoltando prima di tutto la voce del paziente.